Значимость неонатального скрининга обсуждает ведущий специалист по медицинской генетике Елена Шелкова

Значимость неонатального скрининга обсуждает ведущий специалист по медицинской генетике Елена Шелкова

Большинство родителей знакомы с понятием неонатального скрининга, но хотели бы получить дополнительную информацию от практикующего специалиста.

«Сегодня проходит Неделя профилактики здоровья матери и ребенка. Всем известно, что врожденные и наследственные заболевания могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Однако большинство из таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить ущерб, если их диагностировать как можно раньше. Для этой цели и предназначен процесс неонатального скрининга», — подчеркивает Елена Шелкова.

Неонатальный скрининг, известный также как «пяточный тест», представляет собой анализ крови, который позволяет выявить ряд врожденных заболеваний. Этот метод является наиболее точным способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий.

Процедура взятия крови для скрининга проводится в роддоме в первые дни жизни младенца, а само исследование проходит в медико-генетической лаборатории.

Существует несколько сотен наследственных и врожденных заболеваний. В ходе скрининга осуществляется поиск лишь тех заболеваний, которые встречаются достаточно часто, могут привести к серьезным последствиям и поддаются современным методам лечения.

С 2023 года в России внедрен неонатальный скрининг на 36 заболеваний.

Срок проведения анализа биоматериала в медико-генетической лаборатории составляет не более 72 часов. Если обнаружены отклонения, врач должен уведомить об этом законных представителей ребенка в течение 24 часов.

По словам эксперта: «Ранее многие генетические заболевания считались неизлечимыми, и поэтому диагностика не имела смысла. Но медицина достигла нового уровня, и теперь все больше заболеваний поддаются терапии. Поэтому крайне важно обследовать новорожденных на наличие этих болезней и лечить их, чтобы дети с генетическими патологиями могли вырасти здоровыми и приспособленными к жизни».

Share this content: